A contingent model for cell-free DNA testing to detect fetal aneuploidy after first trimester combined screening.

OBJECTIVE: To assess the results of the first trimester combined test to design a prenatal protocol for the introduction of the cell-free fetal DNA test as a contingent screening model. METHOD: An observational retrospective study in 12,327 singleton pregnancies to analyze the results of the combined first trimester screening, the nuchal translucency ≥97.5 percentile, their cytogenetic results and birth outcomes. RESULTS: A total of 533 (4.3%) pregnant women had a risk in combined first trimester screening above 1/300. In this group, sixty nine had an unbalanced karyotype. The abnormal/normal karyotype ratio was 1/28 in pregnant women with intermediate risk (1/51-1/300) for trisomy 21 and trisomy 18, 1/58 with intermediate risk just for trisomy 21 and 1/37 with intermediate risk just for trisomy 18. A 19.8% of the unbalanced karyotypes had chromosomal abnormalities other than trisomies 21, 18 and 13. Two false negatives cases at first trimester combined screening presented a nuchal translucency ≥ p97.5th. CONCLUSION: We propose the introduction of the cell-free fetal DNA test when the risk of first trimester combined screening is intermediate (1/51-1/300) and when nuchal translucency is ≥ p97.5th with a low risk in the combined screening. This policy would allow us to continue to detect uncommon chromosomal abnormalities.

Low levels of PAPP-A and perinatal complications / Niveles bajos de PAPP-A y complicaciones perinatales

Objective: the main objective was to assess the rate of occurrence of adverse perinatal events in patients with low levels of PAPP-A in the first trimester of pregnancy. The secondary objectives were to identify the route of delivery and mean gestational age at the end of pregnancy, identify the reasons for cesarean delivery, and conduct a follow-up protocol in patients with low PAPP-A. Material and methods: we performed a longitudinal, observational, prospective, descriptive, and analytical study of 450 pregnant women with PAPP-A <0.4 MoM between January 2009 and December 2015 at Hospital Clínico San Carlos. Results: obstetric complications were detected in 71.6% of pregnant women with PAPP-A <0.4 MoM. The main complication was gestational diabetes (37.7%), followed by hypertensive disorders (20%) and impaired fetal growth (11.6%). The mean gestational age at the end of pregnancy was 37 weeks. With regard to the route of delivery, 70% of patients had a vaginal delivery, while 30% of patients had a cesarean delivery. The 3 main reasons for cesarean delivery were elective cesarean (9%), suspected loss of fetal wellbeing (8.7%), and HELLP syndrome (4.9%). Conclusions: adverse events were very frequent in patients with low levels of PAPP-A (70%). Low PAPP-A could be used as a predictor of obstetric complications, since it is now determined in almost all pregnant women. Interpretation of PAPP-A findings could favor the progress of pregnancy, with no increased cost per patien

Objetivo: evaluar el porcentaje de aparición de eventos adversos perinatales en pacientes con PAPP-A baja en el primer trimestre del embarazo. En segundo plano, identificar la vía y edad gestacional media de finalización de la gestación. Establecer las causas de las cesáreas. Realizar un protocolo de seguimiento en pacientes con PAPP-A baja. Material y métodos: Estudio longitudinal, observacional, prospectivo, descriptivo y analítico. Se evaluó a 450 gestantes con PAPP-A < 0,4 MoM, en el periodo comprendido entre Enero 2009 y Diciembre 2015 en el Hospital Clínico San Carlos. Resultados: El 71,6 % de las gestantes con PAPP-A < 0,4 MoM presentaron complicaciones obstétricas. La principal complicación fué la diabetes gestacional (37,7%), en segundo lugar trastornos hipertensivos (20%) y en tercer lugar, alteraciones del crecimiento fetal (11,6 %). La edad media fin de gestación fueron las 37 semanas. Con respecto a la vía de parto, el 70% de las pacientes tuvieron un parto vaginal, mientras que el 30% terminaron la gestación mediante cesárea. Las tres principales causas de la cesárea fueron cesárea electiva (9%), sospecha de pérdida de bienestar fetal (8,7%) y síndrome Hellp (4,9%). Conclusiones: El porcentaje de eventos adversos en nuestras pacientes con PAPP-A baja fué elevado, presentándolos aproximadamente 7 de cada 10 gestantes. La PAPP-A baja se podría utilizar como predictor de complicaciones gestacionales, ya que se determina hoy en día en casi todas las gestantes, y su interpretación podría favorecer la evolución de la gestación, sin un aumento del coste por embarazada

Vena innominada intratímica, diagnóstico e implicaciones clínicas postnatales / Intrathymic left brachiocephalic (innominate) vein, diagnosis and postnatal clinical implications

Introducción: las anomalías de la vena innominada se observan habitualmente en pacientes con otras anomalías cardiacas o vasculares. La presencia de vena innominada intratímica es un hallazgo que puede plantear dudas tanto en su diagnóstico como en su manejo. Caso clínico: presentamos dos casos de venas innominadas intratímicas diagnosticados prenatalmente, una con diagnóstico a las 34 semanas y otra a las 21 semanas, y su seguimiento posnatal. Conclusión: el diagnóstico en una ecografía de un trayecto intratímico de la vena innominada no debería ser tan infrecuente, es sencillo de realizar y se considera una variante de la normalidad

Introduction: Abnormalities of the left braquiocephalic (innominate) vein are commonly observed in patients with other cardiac or vascular abnormalities. The presence of an intrathymic innominate vein may raise doubts both in its diagnosis and in its management. Clinical case: We present two cases of intrathymic innominate veins diagnosed prenatally, one at 34 weeks and another at 21 weeks, and postnatal follow-up. Conclusion: Diagnosis on ultrasound of an intrathymic innominate vein should not be uncommon, simple to perform, and considered a variant of normality

Gestación en paciente con anemia de Cooley / Pregnancy in patients with Cooley anemia

Los síndromes talasémicos son trastornos hereditarios de la biosíntesis de la globina alfa o la beta. La disponibilidad reducida de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina, lo que da lugar a hipocromía y microcitosis. Se produce una acumulación desequilibrada de subunidades alfa o beta porque las síntesis de las globinas no afectadas continúan a una velocidad normal. La acumulación desequilibrada de cadenas domina el fenotipo clínico. La gravedad clínica varía mucho, dependiendo del grado de trastorno de la síntesis de la globina afectada, de la síntesis alterada de otras cadenas de globina y de la herencia simultánea de otros alelos anormales de la globina. La incidencia de estos síndromes durante el embarazo en todas las razas es de uno en 300 a 500 (AU)

Thalassemia syndromes are inherited disorders of alpha- or beta-globin biosynthesis. The reduced availability of globin decreases the production of hemoglobin tetramers, giving rise to hypochromia and microcytosis. There is unbalanced accumulation of alpha or beta subunits because the synthesis of unaffected globins continues at a normal speed. This unbalanced accumulation dominates the clinical phenotype. The clinical severity varies widely, depending on the degree of disorder of the synthesis of the affected globin, the altered synthesis of other globin chains and simultaneous inheritance of other abnormal globin alleles. The incidence of these syndromes during pregnancy in all races is one in 300 to 500 (AU)

Defectos de cierre de la pared abdominal: gastrosquisis / Abdominal wall defects: gastroschisis

Objetivo. La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal, a nivel paraumbilical generalmente derecho, que cursa con la extrusión libre de las asas intestinales. El contacto de estas con sustancias irritantes presentes en el líquido amniótico condiciona la lesión intestinal, factor más importante en el pronóstico neonatal. Métodos. Su incidencia se ha visto incrementada en los últimos años quizás por la mejora en las tasas de diagnóstico prenatal. El diagnóstico y seguimiento por ultrasonidos han permitido anticiparse a sus complicaciones, causa principal de morbimortalidad en estos casos. Por ello es muy importante llevar a cabo un plan diagnóstico-terapéutico que coordine al obstetra, al pediatra y al cirujano pediátrico. Conclusión. Este estudio se ha llevado a cabo con el fin de revisar y analizar en la bibliografía existente los puntos más controvertidos en el seguimiento y tratamiento de esta patología, además de mostrar los resultados obtenidos en nuestro centro en los últimos años (AU)

Objetive. Gastroschisis is an abdominal wall defect, usually located to the right of the umbilical cord insertion, leading to freely floating bowel loops outside the fetal abdomen. Contact with irritants in the amniotic fluid causes the intestinal injury, the most important factor in neonatal outcome. Methods. The incidence of this entity has increased in recent years, possibly due to improved prenatal diagnosis rates. Ultrasound diagnosis and monitoring have allowed the prevention of complications, the main cause of morbidity and mortality in these cases. Therefore, a therapeutic-diagnosis plan to coordinate the obstetrician, pediatrician and pediatric surgeon is of the utmost importance. Conclusion. This study was conducted to analyze the most controversial issues in the monitoring and treatment of this defect, and to compare the results obtained in our center with those reported in the literature (AU)